Posteado por: martarodriguez1 | 9 noviembre, 2011

Los Cromosomas

Como todos sabemos, dentro del núcleo de cualquier célula hay unos filamentos ‘enmarañados’ que reciben el nombre de cromatina, que contienen el ADN de la célula.       También sabemos que cuando la célula se divide, esos  filamentos se convierten en cromosomas (23 parejas en los humanos), que contienen los genes. Los genes contienen la información necesaria para que la célula que los contiene fabrique determinada sustancia.

Pues bien, aquí os dejo un par de datos que a lo mejor no conocéis:

SOBRE CROMOSOMAS Y GENES

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie o de un individuo.

El cariograma es la representación del cariotipo Y se obtiene al fotografiar, recortar y ordenar por tamaño los cromosomas.

Para que la información que contiene el gen se transmita, es necesario que el gen esté activo en un tejido determinado. En algunas ocasiones el gen está presente en un tejido pero si está inactivo la proteína que codifica no se manifiesta.

Los caracteres biológicos hereditarios, como nuestro grupo sanguíneo, el color de los ojos e incluso nuestro sexo, están determinados por información que contiene el ADN. Esta información es hereditaria y consiste en una secuencia construida a partir de cuatro moléculas distintas que se encuentran formando parte de este ADN, las llamadas bases nitrogenadas que se representan con las letras A, G, C, T.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Actualmente se conocen varios miles de enfermedades hereditarias, y los estudios descubren nuevas variaciones continuamente. 

Estas enfermedades normalmente tienen su origen en la pérdida de la actividad de determinada enzima o en cambios en la estructura de una proteína debido a que el gen que codifica estas moléculas ha sufrido una mutación. Las mutaciones con frecuencia se originan por la sustitución de una simple base nitrogenada por otra en un gen.

Las enfermedades hereditarias se pueden dividir en distintos grupos dependiendo de sus características:

- Si se encuentran en los cromosomas sexuales o no:

* Autosómicas: Son aquellas en las que los genes se encuentran en un cromosoma no sexual.

* Ligadas a los cromosomas X e Y: Son aquellas cuyos genes se encuentran en el gen X (masculino) o en el Y (femenino).

- Si los genes mutados son recesivos o dominantes:

* Una enfermedad es dominante cuando un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar su aparición. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma enfermedad.

*Decimos que una enfermedad es recesiva cuando dos copias del gen (o los genes) que la producen tienen que estar presentes en el genoma del individuo para que ésta se manifieste. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa mutación tanto de la madre como del padre.

Si son monogénicasmultifactoriales

*Las enfermedades monogénicas son aquellas en las que la alteración o mutación se produce solamente en un gen heredado.

*Las enfermedades multifactoriales o poligénicas, están causadas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.

EJEMPLOS

Muchas enfermedades conocidas y comunes son hereditarias, estas son algunas de las más famosas:

- La enfermedad de Huntington, es una enfermedad autosómica dominante, cuyo defecto se encuentra en el cromosoma 4. Esta enfermedad afecta a 4 u 8 personas de cada 100.000, y afecta al comportamiento del cerebro.

- El albinismo es un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva. Se caracteriza por la ausencia congénita de pigmentación (melanina) en la piel, pelo y ojos en los seres humanos y en otros animales.

- Una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales (en este caso solo  al X) es la Hemofilia A. Esta enfermedad dificulta la coagulación de la sangre, lo que provoca que con cualquier herida exista un alto riesgo de desangramiento, y afecta solamente a los varones.

-Enfermedades genéticas: Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.  La trisomía 21 o Síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21, aunque solo entre un 3 o 4% de los casos son hereditarios. 

CURIOSIDADES

-Portadores y Enfermos:

Este es un esquema de la transmisión de una enfermedad hereditaria, que en este caso afecta smayoritariamente a los hombres (como por ejemplo, la hemofilia A). Los desórdenes ligados a X raramente son vistos en mujeres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Estos son los patrones que puede seguir la enfermedad

  • (figuras blancas=sanas, bicolores=portadoras, rojas=enfermas)
  • -Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas, y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
  • -Con un padre hemofílico y madre sana portadora el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
  • -Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.

 * No cabe la posibilidad de un padre portador.

 

- ¿Qué rasgos heredamos?:

¿Quién no tiene un amigo que sabe tocarse el brazo con el pulgar,  otro que tiene la cara llena de pecas, u otro que sabe hacer cosas raras con la lengua?

 Muchos de nuestros rasgos se deben a genes que se heredan  ligados al cromosoma X que además pueden ser dominantes o recesivos. A esto se debe que en una misma familia dos hijos de diferente sexo tengan o no cierta característica de sus padres. Ejemplos de estas características son la capacidad de doblar la lengua en ‘U’, la de tocar el brazo con el pulgar, el que seamos daltónicos(sin capacidad para distinguir colores) o no, o la calvicie.

Esta última es la más fácil de ver: en la siguiente tabla, se muestra la transmisión del daltonismo (que es recesivo) a través de dos familias. Las personas en verde están sanas, las azules enfermas y las bicolores solo son portadores.

 

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